Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
Next-generation phenotyping contributing to the identification of a 4.7 kb deletion in KANSL1 causing Koolen-de Vries syndrome.
Hum Mutat
; 43(11): 1659-1665, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104871
3.
Adenoma and colorectal cancer risks in Lynch syndrome, Lynch-like syndrome and familial colorectal cancer type X.
Int J Cancer
; 150(1): 56-66, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469588
4.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
5.
Early detection of duodenal cancer by upper gastrointestinal-endoscopy in Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 149(12): 2052-2062, 2021 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331771
6.
Value of upper gastrointestinal endoscopy for gastric cancer surveillance in patients with Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 148(1): 106-114, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32930401
7.
Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
Genet Med
; 23(4): 705-712, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257847
8.
Age-dependent performance of BRAF mutation testing in Lynch syndrome diagnostics.
Int J Cancer
; 147(10): 2801-2810, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875553
9.
Cancer risks in Lynch syndrome, Lynch-like syndrome, and familial colorectal cancer type X: a prospective cohort study.
BMC Cancer
; 20(1): 460, 2020 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32448342
10.
[Rare tumors as leading symptom of hereditary tumor syndromes]. / Seltene Tumoren als Leitsymptom hereditärer Tumorsyndrome.
Pathologe
; 41(5): 535-549, 2020 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32780213
11.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740824
12.
[Current recommendations for surveillance, risk reduction and therapy in Lynch syndrome patients]. / Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom.
Z Gastroenterol
; 57(11): 1309-1320, 2019 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31739377
13.
CD24 controls Src/STAT3 activity in human tumors.
Cell Mol Life Sci
; 69(22): 3863-79, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22760497
14.
Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence.
BMC Med Genomics
; 16(1): 42, 2023 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872334
15.
MTHFR C677T and A1298C polymorphism's effect on risk of colorectal cancer in Lynch syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 18783, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37914736
16.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
17.
Variant profiling of colorectal adenomas from three patients of two families with MSH3-related adenomatous polyposis.
PLoS One
; 16(11): e0259185, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34843512
18.
Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
Eur J Cancer
; 148: 124-133, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743481
19.
No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2: A Prospective Lynch Syndrome Database Study.
J Clin Med
; 10(13)2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203177
20.
Risk-Reducing Gynecological Surgery in Lynch Syndrome: Results of an International Survey from the Prospective Lynch Syndrome Database.
J Clin Med
; 9(7)2020 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32708519
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